Enfermedad de Caffey: reporte de un caso clínico / Caffey's disease: report of a clinical case / Doença de Caffey: relato de um caso clínico

Introducción: La enfermedad de Caffey es una patología ósea inflamatoria, rara, autolimitada, casi exclusiva de lactantes. Objetivos: Jerarquizar el abordaje diagnóstico de una patología poco frecuente. Caso clínico: 4 meses 22 días, varón, consulta por irritabilidad y edema de miembro inferior izquierdo de 4 días de evolución. Sin traumatismos ni fiebre. Examen físico: edema indurado en tercio medio e inferior de pierna izquierda, no rubor ni calor local. Dolor a la palpación de cara anterior y lateral de tibia y peroné. Limitación funcional, no resaltos óseos. Radiografía: engrosamiento del periostio en tibia y peroné a nivel diafisario. Hemograma: Glóbulos blancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, proteína C reactiva 13,90 mg/dl. Con planteo de probable infección osteoarticular se inicia clindamicina ( gentamicina e ingresa a cuidados moderados. Dada la persistencia de edema e irritabilidad, al quinto día se solicita resonancia magnética: hallazgos sugerentes de un probable proceso inflamatorio- infeccioso de partes blandas con compromiso óseo. Completa 14 días de clindamicina y 7 días de gentamicina intravenosa, hemocultivo negativo. Persiste con edema, irritabilidad y dolor. A los 21 días, se revalora la presentación clínica-imagenológica, se plantea enfermedad de Caffey. Se inicia anti-inflamatorio con buena evolución. Conclusiones: La enfermedad de Caffey es una colagenopatía rara, que afecta lactantes. El diagnóstico es clínico - radiológico (irritabilidad, tumefacción de partes blandas y alteraciones radiológicas). El pronóstico a largo plazo suele ser favorable. Es importante considerar el diagnóstico en lactantes que se presentan con esta sintomatología para evitar retrasos diagnósticos e instauración de tratamientos innecesarios.

Introduction: Caffey's disease is a rare disease that is reported almost exclusively in infants. Objective: Describe the case of a rare pathology, prioritizing the diagnostic approach. Clinical case: 4 month -old, healthy male. Consultation due to irritability and edema of the left lower limb for 4 days. No trauma or fever. Physical examination: indurated edema in the left leg, no redness or local heat. Pain on palpation of the anterior and lateral aspect of the tibia and fibula. Functional limitation, no bony protusions. Leg x-ray: thickening of the periosteum in the tibia and fibula at the diaphyseal level. Hemogram: White Blood Cells 15,380 KU/L Hemoglobin: 10.8 g/dL. Platelets: 816,400 10/ul, C-reactive protein: 13.90 mg/dl. He was admitted with a suggestion of probable osteoarticular infection. Clindamycin ( gentamicin is started. Given the persistence of edema and irritability despite treatment, on the fifth day an MRI was requested: findings suggestive of a probable inflammatory-infectious process of soft tissues with bone involvement. Completed 14 days of clindamycin and 7 days of intravenous gentamicin, blood culture negative. It persists with edema, irritability and pain. After 21 days, the clinical-imaging presentation was reassessed and Caffey's disease was considered. Anti-inflammatory begins with good evolution. Conclusions: Caffey's disease is a rare collagenopathy, that affects infants. The diagnosis is clinical - radiological (irritability, soft tissue swelling and radiological alterations). The long-term prognosis is usually favorable. It is important to consider the diagnosis in infants who present with these symptoms to avoid diagnostic delays and initiation of unnecessary treatments.

Introdução: A doença de Caffey é uma patologia óssea inflamatória rara, autolimitada, quase exclusiva de lactentes. Objetivos: Priorizar a abordagem diagnóstica de uma patologia rara. Caso clínico: 4 meses 22 dias, sexo masculino, consulta por irritabilidade e edema do membro inferior esquerdo de 4 dias de evolução. Sem trauma ou febre. Exame físico: edema endurecido em terço médio e inferior da perna esquerda, sem vermelhidão ou calor local. Dor à palpação das faces anterior e lateral da tíbia e fíbula. Limitação funcional, sem saliências ósseas. Radiografia: espessamento do periósteo na tíbia e fíbula ao nível diafisário. Hemograma: Glóbulos brancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, Proteína C reativa 13,90 mg/dl. Com sugestão de provável infecção osteoarticular, foi iniciada clindamicina + gentamicina e internado em cuidados moderados. Dada a persistência do edema e da irritabilidade, no quinto dia foi solicitada ressonância magnética: achados sugestivos de provável processo inflamatório-infeccioso de partes moles com envolvimento ósseo. Completou 14 dias de clindamicina e 7 dias de gentamicina intravenosa, hemocultura negativa. Persiste com edema, irritabilidade e dor. Após 21 dias, o quadro clínico-imagem foi reavaliado e considerada doença de Caffey. O antiinflamatório começa com uma boa evolução. Conclusões: A doença de Caffey é uma colagenopatia rara que afeta lactentes. O diagnóstico é clínico-radiológico (irritabilidade, edema de partes moles e alterações radiológicas). O prognóstico a longo prazo é geralmente favorável. É importante considerar o diagnóstico em lactentes que apresentam esses sintomas para evitar atrasos no diagnóstico e início de tratamentos desnecessários.

Outcomes of spinal cord injury following cervical fracture in ankylosing spondylitis and diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH): A prospective cohort study / Lesión medular cervical traumática en pacientes afectados de espondilitis anquilosante y DISH. Estudio comparativo prospectivo

Introduction The ankylosed spine is prone to increased fractures risk even after minor trauma. The lower cervical spine is most frequently injured, and fractures of the ankylosed spine tend to precipitate spinal cord injury (SCI). The objective of the current study is to assess the incidence, management, and outcomes of patients with ankylosis of the spine sustaining a cervical fracture with associated SCI over a 7-year period. Material and methods Prospective cohort study. Patients referred to the institution with a cervical fracture associated with SCI on a background of AS or DISH from 2009 to 2017 were reviewed. Demographics, mechanism of injury, fracture type, neurological level of injury, time to surgery, surgical management, neurological status (AIS), spinal cord independence measure (SCIMIII) scale at admission and discharge, and hospital length of stay. In September 2019 the summative data was analyzed using NDI, VAS, SV-QLI/SCI and length of survival were analyzed for statistical significance. Pathological fractures and dementia were excluded. Results 1613 patients with traumatic SCI were admitted in this period of whom 37 (12 AS and 25 DISH) met the inclusion criteria (mean age 65 years AS; 67 DISH). Fracture-dislocation was the most frequent fracture type (33% AS patients, 24% DISH patients). C4 was the most common neurological level of injury. SCIMIII score at admission was 1 point and 59 at discharge. AIS at admission was A (50%). At time of discharge no patient had neurologically deteriorated. Post-discharge mortality was 58% in AS patients and 32% in DISH patients (p=0.13).ConclusionsBoth AS and DISH patients have high levels of disability and mortality associated with trauma to the cervical spine... (AU)

Introducción Los pacientes afectados de espondiloartropatías son susceptibles de fracturas cervicales ante un traumatismo de baja energía, siendo la lesión medular una posible complicación devastadora. El objetivo del presente estudio es describir y evaluar la evolución de la lesión medular de estos pacientes con un seguimiento medio de 7 años. Material y métodos Estudio analítico longitudinal de cohortes prospectivo de pacientes afectados de espondiloartropatías ingresados en nuestro centro en el periodo del 2009 al 2017. Criterios de inclusión: diagnóstico de espondilitis anquilosante (EA) o hiperostosis idiopática difusa (DISH), fractura cervical, presencia de lesión medular. Ingreso en nuestro centro en el postoperatorio inmediato y edad superior al diagnóstico de 18 años. La presencia de demencia o fractura patológica se catalogaron como criterios de exclusión. Se han evaluado las variables de interés: edad, sexo, número de pacientes afectados de EA, DISH, mecanismo energético, tipo de fractura, tiempo hasta la cirugía, tipo de cirugía realizada, SCIM III ingreso/alta, nivel de lesión cervical, ASIA ingreso/alta, tiempo estancia, seguimiento en años. En septiembre del 2019 fueron nuevamente evaluados en consultas externas mediante: cuestionario de discapacidad cervical (NDI), escala visual analógica numérica, cuestionario de calidad de vida validado en castellano para lesionados medulares (QLI) y análisis de la supervivencia. Resultados Mil seiscientos trece pacientes afectados de lesión medular ingresaron en nuestro centro en el periodo de estudio, de los cuales 37 pacientes (12 EA y 25 DISH) cumplían los criterios de inclusión con una edad media de 65 años (EA) y de 67 años (DISH). La fractura luxación fue el tipo de fractura más prevalente (33% EA, 24% DISH). El nivel neurológico de lesión más prevalente tras la fractura cervical fue C4. El SCIM III al ingreso fue de 1 punto y de 59 puntos al alta. La escala ASIA al ingreso fue ASIA... (AU)

Outcomes of spinal cord injury following cervical fracture in ankylosing spondylitis and diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH): A prospective cohort study.

INTRODUCTION: The ankylosed spine is prone to increased fractures risk even after minor trauma. The lower cervical spine is most frequently injured, and fractures of the ankylosed spine tend to precipitate spinal cord injury (SCI). The objective of the current study is to assess the incidence, management, and outcomes of patients with ankylosis of the spine sustaining a cervical fracture with associated SCI over a 7-year period. MATERIAL AND METHODS: Prospective cohort study. Patients referred to the institution with a cervical fracture associated with SCI on a background of AS or DISH from 2009 to 2017 were reviewed. Demographics, mechanism of injury, fracture type, neurological level of injury, time to surgery, surgical management, neurological status (AIS), spinal cord independence measure (SCIMIII) scale at admission and discharge, and hospital length of stay. In September 2019 the summative data was analyzed using NDI, VAS, SV-QLI/SCI and length of survival were analyzed for statistical significance. Pathological fractures and dementia were excluded. RESULTS: 1613 patients with traumatic SCI were admitted in this period of whom 37 (12 AS and 25 DISH) met the inclusion criteria (mean age 65 years AS; 67 DISH). Fracture-dislocation was the most frequent fracture type (33% AS patients, 24% DISH patients). C4 was the most common neurological level of injury. SCIMIII score at admission was 1 point and 59 at discharge. AIS at admission was A (50%). At time of discharge no patient had neurologically deteriorated. Post-discharge mortality was 58% in AS patients and 32% in DISH patients (p=0.13). CONCLUSIONS: Both AS and DISH patients have high levels of disability and mortality associated with trauma to the cervical spine. Despite their distinct clinical differences, in this cohort there were no statistically significant differences between AS and DISH patients regarding fracture type, SCIMIII, AIS, hospital stay, mortality, VAS, and SV-QLI/SCI after cervical fracture over 7 years follow-up.

Diffuse Peripheral Enthesitis in Metabolic Syndrome: A Retrospective Clinical and Power Doppler Ultrasound Study.

OBJECTIVES: To investigate peripheral enthesitis with power Doppler ultrasound (PDUS) in patients presenting low back pain (LBP) and metabolic syndrome (MetS) in comparison with patients with only LBP, to correlate US scores with clinical-anthropometric characteristics, and to define any relationship between enthesitis and concurrent diffuse idiopathic hyperostosis syndrome (DISH). METHODS: Sixty outpatients with LBP and MetS, evaluated with multi-site entheseal PDUS, scoring inflammatory and structural damage changes, were retrospectively analyzed. A group of 60 subjects with LBP, without MetS and evaluated with the same protocol, was analyzed as the control group. RESULTS: Patients showed overweight (BMI 29.8) and low-grade inflammatory state (C-reactive protein [CRP] 0.58mg/dL, erythrosedimentation rate [ESR] 20.2mm/h). Enthesitis was demonstrated in 52 (86%) patients (17.6% entheses), and in 8 controls (13.3%) (p<.00001). PD signals (15% of patients) were associated with entheseal pain (p=.0138). US scores correlated with body mass index (BMI), pain, type 2 diabetes. In 28 (46%) patients a concurrent DISH was diagnosed, correlating with older age (p<.0001), CRP (p=.0428), ESR (p=.0069) and PDUS scores (p=.0312 inflammatory, p=.0071 structural). MetS had a strong association (OR 4.375, p=.0007) with concurrent DISH. CONCLUSIONS: Diffuse peripheral enthesitis is very common in MetS. Almost half of MetS patients can have a concurrent diagnosis of DISH; they are older, with higher inflammation, and higher PDUS enthesitis scores.

Diffuse Peripheral Enthesitis in Metabolic Syndrome: A Retrospective Clinical and Power Doppler Ultrasound Study / Entesitis periférica difusa en el síndrome metabólico: estudio clínico retrospectivo y de ecografía Power Doppler

Objectives: To investigate peripheral enthesitis with power Doppler ultrasound (PDUS) in patients presenting low back pain (LBP) and metabolic syndrome (MetS) in comparison with patients with only LBP, to correlate US scores with clinical-anthropometric characteristics, and to define any relationship between enthesitis and concurrent diffuse idiopathic hyperostosis syndrome (DISH). Methods: Sixty outpatients with LBP and MetS, evaluated with multi-site entheseal PDUS, scoring inflammatory and structural damage changes, were retrospectively analyzed. A group of 60 subjects with LBP, without MetS and evaluated with the same protocol, was analyzed as the control group. Results: Patients showed overweight (BMI 29.8) and low-grade inflammatory state (C-reactive protein [CRP] 0.58mg/dL, erythrosedimentation rate [ESR] 20.2mm/h). Enthesitis was demonstrated in 52 (86%) patients (17.6% entheses), and in 8 controls (13.3%) (p<.00001). PD signals (15% of patients) were associated with entheseal pain (p=.0138). US scores correlated with body mass index (BMI), pain, type 2 diabetes. In 28 (46%) patients a concurrent DISH was diagnosed, correlating with older age (p<.0001), CRP (p=.0428), ESR (p=.0069) and PDUS scores (p=.0312 inflammatory, p=.0071 structural). MetS had a strong association (OR 4.375, p=.0007) with concurrent DISH. Conclusions: Diffuse peripheral enthesitis is very common in MetS. Almost half of MetS patients can have a concurrent diagnosis of DISH; they are older, with higher inflammation, and higher PDUS enthesitis scores.(AU)

Objetivos: Estudiar la entesitis periférica con ecografía Power Doppler (PDUS) en pacientes que presentan dolor lumbar (DL) y síndrome metabólico (SM), en comparación con los pacientes con DL únicamente, para correlacionar las puntuaciones ecográficas con las características clínico-antroprométicas, y definir cualquier relación entre entesitis y síndrome de hiperostosis idiopática difusa (DISH). Métodos: Se evaluaron 60 pacientes con DL y SM mediante PDUS para entesitis de múltiples sitios, valorando retrospectivamente los cambios inflamatorios y de daños estructurales. Un grupo de 60 sujetos con DL y sin SM fue evaluado utilizando el mismo protocolo, como grupo control. Resultados: Los pacientes reflejaron sobrepeso (IMC 29,8) y estado inflamatorio de bajo grado (proteína C reactiva [PCR] 0,58 mg/dL, tasa de eritrosedimentación [TES] 20,2 mm/h). Se demostró entesitis en 52 (86%) pacientes (17,6% entesis), y ocho controles (13,3%) (p < 0,00001). Las señales PD (15% de pacientes) estuvieron asociadas a dolor debido a entesitis (p = 0,0138). Las puntuaciones ecográficas se correlacionaron con índice de masa corporal (IMC), dolor y diabetes tipo 2. En 28 (46%) pacientes se diagnosticó DISH concurrente, correlacionado con edad avanzada (p < 0,0001), PCR (p = 0,0428), TES (p = 0,0069) y puntuaciones PDUS (p = 0,0312 inflamatoria, p = 0,0071 estructural). El SM tuvo una fuerte asociación (OR 4,375, p = 0,0007) con DISH concurrente. Conclusiones: La entesitis periférica difusa es muy común en el SM. Casi la mitad de los pacientes con SM pueden tener diagnóstico concurrente de DISH; son pacientes de edad avanzada, con mayor inflamación, y mayores puntuaciones de entesitis mediante PDUS.(AU)

Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis in a young woman treated with isotretinoin.

We present the case of a 36-year-old woman with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis especially at cervical spine since she was 29 years old. The only relevant feature was the use of isotretinoin at regular doses in the past for severe acne.

Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis in a young woman treated with isotretinoin / Hiperostosis anquilosante vertebral difusa en una mujer joven tratada con isotretinoína

We present the case of a 36-year-old woman with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis especially at cervical spine since she was 29 years old. The only relevant feature was the use of isotretinoin at regular doses in the past for severe acne.(AU)

Se presenta el caso de una paciente de 36 años con hiperostosis anquilosante vertebral difusa de predominio cervical desde los 29 años. El único antecedente a destacar es el uso de isotretinoína a dosis adecuadas para el tratamiento de acné severo.(AU)

Diagnóstico de un síndrome de Morgagni-Stewart-Morel en una paciente con ictus isquémico. Reporte de un caso

RESUMEN El síndrome de Morgagni-Stewart-Morel es una rara enfermedad que se caracteriza por hiperostosis frontal interna bilateral asociada a alteraciones metabólicas, psiquiátricas, hipertensión arterial y disfunción de pares craneales de etiología no definida. Se presenta el caso de una paciente de 77 años con historia de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial sistémica y trastorno psiquiátrico, que ingresó en el Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima de Cienfuegos con cuadro de disartria y hemiparesia derecha. Se realizaron estudios de diagnóstico por imagen de cráneo donde se observó la presencia de hiperostosis frontal interna extensa, atrofia cortical y un infarto talámico izquierdo. Durante su estancia hospitalaria se documentó la presencia de obesidad grado I, hirsutismo e hipercolesterolemia. La paciente cumplió con los criterios del síndrome de Morgagni-Stewart-Morel al manifestar la presencia de hiperostosis frontal interna con manifestaciones, endocrinológicas y neuropsiquiátricas. Se presenta el caso con el objetivo de evidenciar el diagnóstico de una enfermedad de baja incidencia en pacientes cerebrovasculares isquémicos con la presencia de una sintomatología que incluye varios factores de riesgo vasculares bien documentados.

ABSTRACT Morgagni-Stewart-Morel syndrome is a rare disease characterized by bilateral internal frontal hyperostosis associated with metabolic and psychiatric disorders, arterial hypertension, and dysfunction of the cranial nerves of undefined etiology. The case of a 77-year-old patient with a history of type 2 diabetes mellitus, systemic arterial hypertension and psychiatric disorder, who was admitted to the Neurology Service of the Dr. Gustavo Aldereguía Lima University Hospital in Cienfuegos with dysarthria and right hemiparesis is presented. Diagnostic skull imaging studies were performed where the presence of extensive internal frontal hyperostosis, cortical atrophy and a left thalamic infarction was observed. During his hospital stay, the presence of grade I obesity, hirsutism and hypercholesterolemia was documented. The patient met the criteria for Morgagni-Stewart-Morel syndrome by manifesting the presence of internal frontal hyperostosis with endocrinological and neuropsychiatric manifestations. The case is presented in order to demonstrate the diagnosis of a low incidence disease in ischemic cerebrovascular patients with the presence of symptoms that include several well-documented vascular risk factors.

Síndrome de Forester, hiperostosis esquelética idiopática difusa: reporte de un caso de disfagia orofaringea con tratamiento conservador y revisión de literatura / Forestier 's Syndrome, diffuse idiopathic skeletal hiperostosis: report of a case of oropharyngeal dysphagia with conservative treatment and literature review

El síndrome de Forestier es una enfermedad reumatológica, de origen desconocido, que consiste en la calcificación de diferentes zonas del cuerpo, predominantemente a nivel del ligamento vertebral común anterior, donde se forman osteofitos capaces de producir sintomatología variada y de intensidad variable. Normalmente asintomática, aunque, cuando afecta la columna cervical, el síntoma más común es la disfagia. Se presenta un caso de Síndrome de Forestier que consultó por disfagia en la Unidad de Cirugía de Cabeza y Cuello del Servicio de Otorrinolaringología del Instituto de Previsión Social de Asunción, Paraguay. La semiología permitió observar un abombamiento submucoso en la pared posterior de la orofaringe de 1,5 cm de diámetro, que pudo ser evaluado y confirmado por tomografía. Debido a poca intensidad de la sintomatología y escasa repercusión en el estado general se decidió realizar un tratamiento conservador con buenos resultados, tras dos años de seguimiento clínico. En estos casos la cirugía ocupa un lugar secundario, ya sea ante el fracaso de esta conducta conservadora o ante la progresión de los síntomas

Forestier Syndrome is a rheumatological disease of unknown origin, which consist in calcification of different areas of the body, predominantly at the level of the anterior common vertebral ligament, where osteophytes capable of producing varied symptoms of variable intensity are formed. Normally asymptomatic, although, when it affects the cervical spine, the most common symptom is dysphagia.A case of Forestier syndrome is presented who consulted for dysphagia in the Head and Neck Surgery Unit of the Otolaryngology Service of the Institute of Social Prevision, Asuncion, Paraguay. The semiology allowed to observe a submucosal bulge in the posterior wall of the oropharynx of 1,5 cm in diameter, which could be evaluated and confirmed by tomography.Due to the low intensity of the symptoms and little impact on the general state, it was decided to carry out a conservative treatment with good results, after two years of clinical follow-up. In these cases, surgery occupies a secondary place, either before the failure of this conservative behavior or the progression of the symptoms.

Estudio anatómico de la hiperostosis porótica en órbitas oculares: cribra orbitalia en la población arqueológica de Tutuquén, región del Maule, Chile / Anatomical study of porotic hyperostosis in the eye orbits: cribra orbitalia in the archaeological population of Tutuquén, Maule region, Chile

RESUMEN: La cribra orbitalia o hiperostosis porótica del techo orbitario es considerada una manifestación ósea microperforativa de condiciones patológicas hematológicas, especialmente la anemia ferropénica. Este hallazgo, se enmarca de manera casi exclusiva a estudios en poblaciones arqueológicas. El propósito de este estudio fue describir la expresión de cribra orbitalia en una población arqueológica de Chile central. Restos óseos de 32 individuos fueron analizados, los cuales fueron obtenidos de la población del Monumento Arqueológico Cementerio Tutuquén, los que están depositados en el Museo Regional de Rancagua. En cada una de la muestras incluidas, se evaluaron períodos de datación, sexo, rango etáreo, presencia v/s ausencia de cribra orbitalia y en los casos en que ésta estuvo presente, se determinó su intensidad mediante visión directa con lente de aumento. Un 59,38 % de los individuos presentó cribra orbitalia. De éstos, 26,32 % fueron de sexo femenino, 31,58 % de sexo masculino y 42,10 % indeterminado. De los individuos del período 10.000 AP, 33,33 % presentó cribra orbitalia; de los individuos del período 7.000 AP un 50 % y de los individuos pertenecientes al período 1.000 AP, un 68,4 %. Al clasificar la severidad de la cribra orbitalia se observó que 31,57 % de los individuos presentaron Cribra orbitalia tipo I; 36,84 % tipo II; 10,52 % tipo III; 10,52 % tipo IV y 10,52 % tipo V. Los datos aportados complementarán el conocimiento morfopatológico de la órbita ocular humana desde el estudio de poblaciones arqueológicas.

SUMMARY: The cribra orbitalia or porotic hyperostosis of the orbital roof is considered a microperforative bone manifestation of hematological pathological conditions, especially iron deficiency anemia. This finding is almost exclusively part of studies in archaeological populations. The purpose of this study was to describe the expression of cribra orbitalia in an archaeological population of central Chile. Bone remains of 32 individuals were analyzed, which were obtained from the population of the Tutuquén Cemetery Archaeological Monument, which are deposited in the Regional Museum of Rancagua. In each of the included samples, dating periods, sex, age range, presence v / s absence of cribra orbitalia were evaluated and in the cases in which it was present, its intensity was determined by direct vision with a magnifying lens. The 59.38 % of the individuals presented cribra orbitalia. Of these, 26.32 % were female, 31.58 % male, and 42.10 % undetermined. Of the individuals in the period 10,000 BP, 33.33 % presented cribra orbitalia; of the individuals of the period 7,000 AP, 50% and of the individuals belonging to the period 1,000 AP, 68.4 %. When classifying the severity of the cribra orbitalia, it was observed that 31.57 % of the individuals had type I; 36.84 % type II; 10.52 % type III; 10.52 % type IV and 10.52 % type V. The data provided will complement the morpho-pathological knowledge of the human eye orbit from the study of archaeological populations.

Presentación atípica de síndrome de CamuratiEngelmann en una paciente femenina colombiana. Reporte de caso / Atypical presentation of Camurati-Engelmann syndrome in a colombian female patient. Case report

Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con una prevalencia de uno por cada millón de habitantes. Genera mutaciones del factor de crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación ósea. Son frecuentes las manifestaciones osteomusculares y neurológicas, con escasas expresiones de laboratorio. El diagnóstico se basa en la clínica, los hallazgos radiológicos y la confirmación genética; el tratamiento se dirige al control sintomático y el pronóstico es incierto. La presente publicación tiene como objetivo compartir con la comunidad médica el tercer caso de síndrome de Camurati-Engelmann conocido en Colombia. Se trata de una paciente femenina de 33 años con cuadro clínico de distonías intensas y signos y síntomas característicos de este síndrome, cuyo diagnóstico fue confirmado por prueba molecular, encontrando la presencia de la variante patogénica p.Arg156Cys en el gen TGF-β1, con presentación de novo. MÉD.UIS.2021;34(1): 119-27.

Abstract Camurati-Engelmann syndrome, also known as progressive diaphyseal dysplasia, is a rare, autosomal dominant disease with a prevalence of one per million inhabitants. It generates mutations of the transforming growth factor beta, which participates in bone proliferation. Osteomuscular and neurological manifestations are frequent, with few laboratory expressions. The diagnosis is based on the clinic, radiological findings, and genetic confirmation, treatment is aimed at symptom control and prognosis is uncertain. The objective of this publication is to share with the medical community the third case of Camurati-Engelmann syndrome known in Colombia. This is a 33-year- old female patient with a clinical picture of intense dystonia and characteristic signs and symptoms of this syndrome, whose diagnosis was confirmed by molecular testing, finding the presence of the pathogenic variant p.Arg156Cys in the TGF-β1 gene, with de novo presentation. MÉD.UIS.2021;34(1): 119-27.

Diffuse Peripheral Enthesitis in Metabolic Syndrome: A Retrospective Clinical and Power Doppler Ultrasound Study.

OBJECTIVES: To investigate peripheral enthesitis with power Doppler ultrasound (PDUS) in patients presenting low back pain (LBP) and metabolic syndrome (MetS) in comparison with patients with only LBP, to correlate US scores with clinical-anthropometric characteristics, and to define any relationship between enthesitis and concurrent diffuse idiopathic hyperostosis syndrome (DISH). METHODS: Sixty outpatients with LBP and MetS, evaluated with multi-site entheseal PDUS, scoring inflammatory and structural damage changes, were retrospectively analyzed. A group of 60 subjects with LBP, without MetS and evaluated with the same protocol, was analyzed as the control group. RESULTS: Patients showed overweight (BMI 29.8) and low-grade inflammatory state (C-reactive protein [CRP] 0.58mg/dL, erythrosedimentation rate [ESR] 20.2mm/h). Enthesitis was demonstrated in 52 (86%) patients (17.6% entheses), and in 8 controls (13.3%) (p<.00001). PD signals (15% of patients) were associated with entheseal pain (p=.0138). US scores correlated with body mass index (BMI), pain, type 2 diabetes. In 28 (46%) patients a concurrent DISH was diagnosed, correlating with older age (p<.0001), CRP (p=.0428), ESR (p=.0069) and PDUS scores (p=.0312 inflammatory, p=.0071 structural). MetS had a strong association (OR 4.375, p=.0007) with concurrent DISH. CONCLUSIONS: Diffuse peripheral enthesitis is very common in MetS. Almost half of MetS patients can have a concurrent diagnosis of DISH; they are older, with higher inflammation, and higher PDUS enthesitis scores.

Organ histopathological associations with hyperostosis frontalis interna in humans / Asociaciones histopatológicas de órganos con hiperostosis frontal interna en humanos

SUMMARY: An increased thickening of the frontal bone by irregular laminar additions on the inner surface just deep to the dura mater have been known in the archaeological and medical record as hyperostosis frontalis interna (HFI). The distribution of this is idiosyncratically restricted to the frontal and has no known etiology. The prevalence among post-menopausal females and rarity in males suggests that it is hormonally driven. Here we report histopathological findings of particularly hormonally active organs (pituitaries, gonads and liver) from a geriatric cadaveric sample in which HFI is assessed. HFI was present in 50 % of males (7/14) and 95 % (21/22) of females. All males with HFI had testicular atrophy or had testes absent. Males with HFI category C or D had moderate to severe testicular atrophy. Decreased numbers of interstitial cells (Leydig cells) were present in 83.3 % of males with HFI. All but one female (21/22) from this study exhibited evidence of HFI, and ovarian pathologies were unevenly distributed (fibromas in two) and most exhibited signs of being healthy and post-menopausal. Liver pathologies had opposite patterns between the sexes, with more liver pathologies occurring among males without HFI (particularly passive congestion and bile stasis). The only exceptions were that the one case of liver neoplasia was found in a male with HFI and steotosis was found in two cases with HFI and one case without HFI. In females all cases of liver pathologies (steotosis, hepatitis, passive congestion, fibrosis, and bile stasis) were associated with HFI. It appears that gonadal pathology is most closely associated with HFI in males but not females, suggesting that the role of estradiol in this unusual growth of bone in geriatric humans may be worth investigating further.

RESUMEN: Un aumento del engrosamiento del hueso frontal, por adiciones laminares irregulares en la superficie interna, justo en la profundidad de la duramadre, se conoce en los registros arqueológicos y médicos como hiperostosis frontal interna (HFI). La distribución de ésta, se restringe idiosincráticamente al hueso frontal y no tiene etiología conocida. La prevalencia entre las mujeres posmenopáusicas y la rareza en los hombres sugiere que se debe a las hormonas. Aquí informamos los hallazgos histopatológicos de órganos hormonalmente activos (hipófisis, gónadas e hí- gado) de una muestra de cadáveres geriátricos en la que se evaluó HFI. La HFI estuvo presente en el 50 % de los hombres (7/14) y el 95 % (21/22) de las mujeres. Todos los hombres con HFI tenían atrofia testicular o no tenían testículos. En los hombres con HFI categoría C o D se observó atrofia testicular de moderada a grave. Hubo una disminución en el número de células intersticiales (células de Leydig) en el 83,3 % de los hombres con HFI. En 21de 22 mujeres se observó evidencia de HFI, y las patologías ováricas se distribuyeron de manera desigual (fibromas en dos) y la mayoría exhibió signos de estar sana y posmenopáusica. Las patologías hepáticas tenían patrones opuestos entre los sexos, con más patologías hepáticas entre los hombres sin HFI (particularmente congestión pasiva y estasis biliar). Las excepciones fueron que el único caso de neoplasia hepática se encontró en un varón con HFI y se presentó esteatosis en dos casos con HFI y un caso sin HFI. En las mujeres, todos los casos de patologías hepáticas (esteatosis, hepatitis, congestión pasiva, fibrosis y estasis biliar) se asociaron con HFI. Al parecer la patología gonadal está más estrechamente asociada con la HFI en los hombres que en las mujeres, lo que sugiere un rol del estradiol en este crecimiento inusual de hueso en hombres de avanzada edad. Sería importante realizar investigaciones más detalladas precisas respecto a la hiperostosis frontal interna.

Síndrome de forestier: caso clínico y revisión de la literatura / Forestier syndrome: clinical case and literature review

Antecedentes: El síndrome de Forestier también conocido como Hiperostosis Esquelética Idiopática Difusa (DISH, por sus siglas en inglés), es una enfermedad de etiología desco-nocida que se caracteriza por osificación del ligamento espinal anterior, siendo las porciones cervicales y torácicas las que se afectan más frecuentemente. Esta enfermedad es más frecuente en hombres y se asocia con diabetes, hipertensión arterial, disli-pidemia y trastornos endocrinos. Descripción del caso clínico:Paciente femenina de 63 años con antecedente de dolor cervical desde hace 32 años, que 6 años después del inicio del cuadro, presentó limitación en la movilidad del cuello; presentando va-rios episodios de disfonía desde hace 10 años; al momento de la consulta la paciente presentó limitación de la movilidad del cue-llo y dolor cervical. La imagen de resonancia magnética reportó: presencia de crecimiento óseo anterior de los cuerpos vertebra-les, este hallazgo está en relación con el síndrome de Forestier. Conclusiones: Por ser una enfermedad poco conocida es sub-diagnosticada y a menudo confundida con otras patologías. Los pacientes son diagnosticados muchos años después de que apa-recieron los primeros síntomas que incluyen dolor, limitación de la movilidad, disfagia y dificultad respiratoria. El tratamiento incluye manejo sintomático, terapia física y manejo quirúrgico...(AU)

Hiperostosis esquelética difusa idiopática, una causa infrecuente de disfagia y disfonía

Resumen La hiperostosis esquelética difusa idiopática (DISH) es una enfermedad sistémica caracterizada por la osificación del ligamento longitudinal anterior de la columna. Los pacientes suelen ser asintomáticos o presentar dolor leve o rigidez, sin embargo, cuando afecta la región cervical puede ocasionar disfagia, disfonía o disnea. Presentamos el caso de un paciente de 63 años con disfonía y disfagia en quien los estudios demostraron desplazamiento del aritenoides y colapso del seno piriforme debido a un osteofito a nivel de C4. El paciente presentó mejoría con tratamiento conservador. Realizamos una discusión del caso y una revisión de la literatura sobre diagnóstico y tratamiento de esta patología.

Abstract Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a systemic disease characterized by ossi- fication of the anterior longitudinal ligament of the spine. Patients are usually asympto- matic, or present mild pain or stiffness, however cervical compromise can cause dysphagia, dyspnea and dysphonia. We present the case of a 63-year-old patient with hoarseness and dysphagia. Studies revealed anterior displacement of the arytenoid cartilage and collapse of the pyriform sinus secondary to an osteophyte at C4 level. The patient showed improvement with conservative management. We present a discussion about this case and the available scientific evidence on the diagnosis and treatment of this pathology.

Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis in a Young Woman Treated With Isotretinoin.

We present the case of a 36-year-old woman with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis especially at cervical spine since she was 29 years old. The only relevant feature was the use of isotretinoin at regular doses in the past for severe acne.

Características clínico-radiológicas de la hiperostosis esquelética idiopática difusa en 2 centros médicos de Cali, Colombia: reporte de 24 casos / Clinical and radiological characteristics of diffuse idiopathic skeletal hyperostosis in two medical centers in Cali, Colombia: Report of 24 cases

RESUMEN Introducción: La hiperostosis esquelética idiopática difusa (DISH, por sus siglas en inglés) es una afección caracterizada por la calcificación y la osificación progresiva de los ligamentos y las entesis. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos hasta etapas avanzadas de la enfermedad, donde la limitación y el dolor son característicos. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas y radiológicas de los pacientes con DISH evaluados en el Centro Médico Imbanaco de Cali y en la Clínica de Artritis Temprana, en Cali, Colombia. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, de corte transversal. Se revisaron los registros de pacientes diagnosticados con DISH, seguidos entre enero de 2000 y octubre de 2018. El diagnóstico se confirmó según los criterios de Resnick-Niwayama. Se encontraron 24 pacientes, todos se incluyeron para el análisis final. Resultados y discusión: En esta serie se encontraron 20 varones y 4 mujeres. La mediana de edad al diagnóstico fue de 70,5 arios (RIQ: 61,3-73,8 arios), siendo menor en las mujeres (71,5 versus 60 años; p = 0,04). La mediana de tiempo de evolución de los síntomas fue de 5 años (RIQ: 3-10 años), la duración fue menor en el grupo de las mujeres (5 versus 4 años; p = 0,20). El 54,2% tenían sobrepeso y el 20,8% eran diabéticos. El síntoma principal fue la limitación cervical. Los segmentos vertebrales (C: cervical; T: torácico; L: lumbar) más afectados por la osificación del ligamento longitudinal anterior (LLA) fueron C5-C6, T8-T10 y L1-L3. La afección periférica predominó en las crestas ilíacas. Todos los pacientes realizaron terapia física y 3 fueron sometidos a cirugía cervical. El grado de limitación funcional fue valorado en 19 pacientes a través de los cuestionarios modified Health Assessment Questionnaire (mHAQ) y Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI). La mediana del puntaje de ambos cuestionarios fue 2 veces más alta en las mujeres. Conclusión: La DISH fue más frecuente en varones mayores de 65 años y se asoció con enfermedades metabólicas como la obesidad y la diabetes. Aunque las diferencias no fueron significativas, los resultados sugieren que las mujeres presentan un fenotipo grave de la enfermedad explicado por el inicio temprano y curso progresivo de los síntomas, así como mayor limitación funcional medida por mHAQ y BASFI.

ABSTRACT Introduction: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a condition characterised by calcification and progressive ossification of ligaments and entheses. Most patients remain asymptomatic until advanced stages of the disease, where limitation and pain are characteristic. Objective: To describe the demographic, clinical, and radiological characteristics of patients with DISH evaluated in the Centro Médico Imbanaco and Clínica de Artritis Temprana, in Cali, Colombia. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was conducted by reviewing the records of patients diagnosed with DISH between January 2000 and October 2018. The diagnosis was confirmed according to the Resnick-Niwayama criteria. A total of 24 patients were found, and all were included for the final analysis. Results and discussion: The series included 20 men and 4 women, with a median age at diagnosis of 70.5 years (IQR 61.3-73.8 years), beinglower in women (71.5 versus 60 years; P=.04). The median time of onset of the symptoms was 5 years (IQR 3-10 years), and the duration was shorter in women (5 versus 4 years; P=.20). It was observed that 54% were overweight and 20% were diabetic. The main symptom was cervical limitation. The most affected vertebral segments due to the ossification of the anterior longitudinal ligament (ALL) were C5-C6, T8-T10 and L1-L3 (cervical C; thoracic T; lumbar L). The peripheral involvement was mainly in the iliac crests. All patients received physiotherapy, and three of them underwent cervical surgery. The degree of functional limitation was assessed in 19 patients using the mHAQ (Modified Health Assessment Questionnaire) and BASFI (Functional Ankylosing Spondylitis Functional (BASFI) questionnaires. The median score of both questionnaires was 2 times higher in women Conclusion: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis was more frequent in men over 65 years of age, and was associated with metabolic conditions such as obesity and diabetes. Although the differences were not significant, the results suggest that women have a more severe phenotype of the disease, explained by the early onset and progressive course of symptoms, as well as greater functional limitation measured by mHAQ and BASFI.

Surgical treatment of fractures of the ankylosed spine / Tratamento cirúrgico de fraturas da coluna anquilosada / Tratamiento quirúrgico de las fracturas en la columna anquilosada

ABSTRACT Objective We aim to identify retrospectively surgically treated patients with an ankylosed spine who sustained a vertebral fracture. Our goal is to evaluate the main outcomes and complications. Methods We selected patients through the database of surgical interventions in the setting of fractures of an ankylosed spine segment between January 1st 2008 and June 30th 2018. We collected data from digital medical records. The parameters analyzed include hospital length of stay, Intensive Care Unit (ICU) admission, perioperative and postoperative complications as well as neurological evolution. Results Fractures occurred in 14 patients with ankylosing spondylitis (82%) and 3 patients with diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (18%). All patients were male and the mean age was 69 years. Fourteen fractures occurred after minor trauma (83%), of which 11 were due to falls from standing height or lower (65%). The cervical spine represents the majority of the levels involved (65%). Seven patients were admitted to the ICU (41%) and 11 suffered neurological damage. There was improvement of neurological status in less than 50% and there were high percentages of post-operative complications. Conclusion Patients with ankylosed spine diseases are at higher risk for vertebral fracture, even after minor trauma, and these are located predominantly in the cervical spine. The surgical treatment of these conditions is effective as it allows improvement of the patient's neurological status. However, they still present higher morbidity and mortality, as well as increased post-op complications. Prevention of falls may drastically change patients' outcome, neurological function and independence in activities of daily living. Level of evidence IV; A case series therapeutic study.

RESUMO Objetivo Identificar retrospetivamente casos de tratamento cirúrgico de fraturas vertebrais em pacientes com coluna anquilosada. O nosso propósito consiste em avaliar os principais desfechos e respectivas complicações. Métodos Selecionamos pacientes através do banco de dados de intervenções cirúrgicas no quadro de fraturas de um segmento da coluna anquilosada entre 1 de janeiro de 2008 a 30 de junho de 2018. Coletamos os dados a partir dos prontuários médicos digitais. Os parâmetros analisados incluem período de internação hospitalar, admissão na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI), complicações pré- e pós-operatórias, assim como evolução neurológica. Resultados As fraturas ocorreram em 14 pacientes com espondilite snquilosante (82%) e em 3 pacientes com hiperostose esquelética difusa idiopática (18%). Todos os pacientes eram do sexo masculino e a idade média era de 69 anos. Quatorze fraturas ocorreram devido a trauma menor (83%), das quais 11 eram devido a quedas da própria altura ou inferiores (65%). A coluna cervical representa a maioria dos níveis envolvidos (65%). Sete pacientes foram admitidos na UTI (41%) e 11 sofreram lesão neurológica. Houve melhoria do estado neurológico em menos de metade dos pacientes e altas porcentagens de complicações pós-operatórias. Conclusão Os pacientes com doenças da coluna anquilosada têm maior risco de fraturas vertebrais, mesmo após trauma menor, localizando-se predominantemente na coluna cervical. O tratamento cirúrgico dessas condições é eficaz, uma vez que permite melhora do estado neurológico do paciente. Entretanto, ainda apresentam altos índices de morbilidade e mortalidade, assim como maior incidência de complicações pós-operatórias. A prevenção de quedas pode alterar drasticamente o desfecho, função neurológica e independência nas atividades diárias do paciente. Nível de evidência IV; Estudo terapêutico de série de casos.

RESUMEN Objetivo Identificar retrospectivamente casos de tratamiento quirúrgico de fracturas vertebrales en pacientes con columna anquilosada. Nuestro propósito consiste en evaluar sus principales resultados y respectivas complicaciones. Métodos Seleccionamos pacientes mediante banco de datos de intervenciones quirúrgicas en el cuadro de fracturas de un segmento de la columna anquilosada entre el 1 de enero de 2008 al 30 de junio de 2018. Recolectamos los datos a partir de los prontuarios médicos digitales. Los parámetros analizados incluyen período de internación hospitalaria, admisión en la Unidad de Tratamiento Intensivo (UTI), complicaciones pre y postoperatorias, así como evolución neurológica. Resultados Las fracturas ocurrieron en 14 pacientes con espondilitis anquilosante (82%) y en 3 pacientes con hiperostosis esquelética difusa idiopática (18%). Todos los pacientes eran del sexo masculino y la edad promedio era de 69 años. Catorce fracturas ocurrieron debido a trauma menor (83%), de las cuales 11 eran debido a caídas de la propia altura o inferiores (65%). La columna cervical representa la mayoría de los niveles implicados (65%). Siete pacientes fueron admitidos en la UTI (41%) y 11 sufrieron lesión neurológica. Hubo mejora del estado neurológico en menos de la mitad de los pacientes y altos porcentajes de complicaciones postoperatorias. Conclusión Los pacientes con enfermedades de la columna anquilosada tienen mayor riesgo de fracturas vertebrales, incluso después de trauma menor, localizándose predominantemente en la columna cervical. El tratamiento quirúrgico de esas condiciones es eficaz, ya que permite mejora del estado neurológico del paciente. Entretanto, aún presentan altos índices de morbilidad y mortalidad, así como mayor incidencia de complicaciones postoperatorias. La prevención de caídas puede alterar drásticamente los resultados, función neurológica e independencia en las actividades diarias del paciente. Nivel de evidencia IV; Estudio terapéutico de serie de casos.

Incidence of diffuse idiopathic skeletal hyperostosis from a model of dysphagia. / Incidencia de la hiperostosis esquelética difusa idiopática sobre un modelo clínico de disfagia.

OBJECTIVE: To relate symptoms of dysphagia to Forestier-Rotes Querol disease or diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH), a disorder due to ossification in the anterior longitudinal ligament and calcifications in other entheses. PATIENTS AND METHODS: Review of clinical and radiological findings in 455 outpatients attended at our Centre with dysphagia, for 5years, referred from dental, trauma, neurological or primary health care. A diagnosis of DISH was established using Resnick's criteria. RESULTS: We detected 51 cases with dysphagia consistent with DISH diagnostic criteria - 11.2% of subjects suffering this symptom- out of 32544 outpatients attended. An incidence of 7:100000 inhabitants per year was observed. Two cases showed significant improvement after removing the new bone in the spine. CONCLUSIONS: DISH is an ankylosing ossification between the joints, frequently systemic but showing no clinical symptoms. When symptoms manifest, neck movements and upper airways are involved, mainly dysphagia. A few cases need surgery to relieve the calcification processes.

Síndrome de Klippel y Trénaunay / Klippel-Trenaunay syndrome

RESUMEN Introducción: el síndrome de Klippel y Trénaunay es el resultado de un trastorno de desarrollo embrionario de los tejidos mesodérmicos que afectan la angiogénesis en diferentes etapas, posiblemente después de una lesión intrauterina, por lo que aparece con muy poca frecuencia en la adultez. Presentación del caso: se trata de una mujer de 31 años de edad que acude al cuerpo de guardia por presentar sangramiento rectal y edema en miembro inferior izquierdo que abarca el muslo. Al examen físico se constata nevo vascular ubicado en la extremidad inferior izquierda y venas varicosas que refiere la paciente tener desde edades muy tempranas de su vida. Los exámenes de imágenes confirmaron el diagnóstico de un síndrome Klippel y Trénaunay. Recibió tratamiento según protocolo logrando mejoría clínica evidente. Conclusiones: el adecuado diagnóstico de este síndrome permitirá un seguimiento y tratamiento médico adecuados por el equipo multidisciplinario responsable logrando así una mejor calidad de vida del paciente.

ABSTRACT Introduction: Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is the result of an embryonic developmental disorder of mesodermal tissues affecting angiogenesis at different stages, possibly after intrauterine injury, so it occurs very rarely in adulthood. Case report: a 31-year-old woman who comes to the on-call body for rectal bleeding and edema in the left lower limb encompasses the thigh. Physical examination shows vascular nevus located in the lower left extremity and varicose veins that the patient refers to have from very early ages of life. Imaging confirmed the diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome (KTS). The patient underwent treatment according to the protocols established, achieving evident clinical improvement. Conclusions: a proper diagnosis of this syndrome will allow adequate follow-up and medical treatment by the multidisciplinary team in charge; as a result a better quality of life for the patient was achieved.